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今天，咱们聊聊罕见病。

省流版：

1，诺奖得主Jennifer Doudna与Fyodor Urnov创立基因编辑疗法新公司Aurora Therapeutics；

2，公司意图复制“Baby KJ”的成功经验，提供“个性化基因编辑疗法”；

3，首个管线将聚焦于苯丙酮尿症（PKU）

省流完毕，点赞、在看、叉掉走人~不走的话...我们继续唠叨。

PART.01

再创业

近日，诺奖得主、CRISPR基因编辑奠基人之一Jennifer Doudna（aka. J姐）又创业了。

之所以说又...是因为...她真的名下一堆公司。

根据公开的信息显示，这家名为Aurora Therapeutics 的公司已经拿到Menlo Ventures的1600万美元融资。

另外一位创始人Fyodor Urnov也是J姐在IGI的同事，就不细说了。

不过，Aurora另一个关键人物CEO Edward M. Kaye, M.D.值得一聊。

他其他的经历我们不是很在乎，有一段经历你一定感兴趣。

Edward曾经担任Sarepta Therapeutics的CEO，在他的带领下推动 Sarepta 备受争议的杜氏肌营养不良（DMD）药物获批。

2016年9月19日，这款名为EXONDYS 51的反义寡核苷酸（ASO）药物获得FDA加速批准上市。

这是全球首个获批治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物，仅适用于 dystrophin 基因突变可被“外显子 51 跳跃”修复的患者，约占全部 DMD 人群的 13%。

全球首个、争议、加速批准，buff叠满了。

业内熟悉的应该知道这个含金量，J姐找对人了。

哦，对了，EXONDYS 51是已经上市的药物，跟之前Sarepta的临床患者死亡事件无关。

那么，Aurora准备做啥方向呢？与J姐其他几家公司有啥区别？

PART.02

“示范效应”

大家还记得“Baby KJ”事件么？

不记得，可以翻看我前面的文章。

2000万美元，拯救8个罕见病宝贝

懒得翻的，我大概说下：

简单的说，一个名叫KJ的婴儿，她罹患一种氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency，CPS1D）的遗传病。

2024年8月，KJ出生后不久，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的研究团队开始为他量身定制CRISPR基因编辑疗法，开发出一种腺嘌呤碱基编辑器。

2025年2月，研究团队向美国食品药品监督管理局（FDA）申请加急审查，一周后获得批准。

经过治疗，KJ的病情明显改善。

皆大欢喜。

这里面的关键是，团队用几乎半年的时间就搞定了一款新的疗法。

做药的朋友们都清楚这个含金量，急盼治疗的患者更懂得这里的含金量。

显然，J姐和Menlo Venture也都看到了。

Aurora就是瞄准罕见遗传性疾病，特别是一些罕见突变的遗传病。

目标是为患者提供“个性化CRISPR疗法”，借助向导 RNA 设计、AI 生成的编辑器以及监管与 CMC（化学、制造与控制）策略的创新，公司致力于把个性化基因编辑从零星突破升级为能规模化惠及罕见突变患者的平台（他们说的）。

只是当初CZI跟IGI的合作咋整？两家不是要“首创个性化CRISPR按需疗法，初步目标是治疗8名患者”么？

J姐，你说句话啊~

PART.03

“第一炮”

Aurora的“第一炮”将打向PKU（苯丙酮尿症）。

苯丙酮尿症（PKU）是由于PAH基因发生致病变异，导致PAH活性下降或缺乏，苯丙氨酸Phe不能转换为酪氨酸Tyr，使得Tyr及正常代谢产物减少，血Phe浓度增高，最终影响中枢神经系统发育。

PAH基因定位于人类染色体12q23.2，由13个外显子组成。目前已发现766种PAH基因变异，大多数是错义变异，其余的变异类型还包括：剪切区变异、无义变异、缺失/插入变异等。

针对这种情况，常规的一款药对一种疾病类型是肯定不行的。

Aurora引入了“伞形策略”，即可能在一个基因的多种突变统一在一个治疗方案下，通过微调靶位点来实现快速、并行的突变特异性疗法。

PART.04

最后

往阴暗的角度来想，J姐就是拿着CZI的钱来开发个性化基因编辑疗法的噱头引流，把溢出的需求导向Aurora...

赚钱嘛，不寒碜。

当然，也许有另外一个版本的答案。

CZI给的钱远远不能满足J姐用CRISPR技术治疗所有患者的愿望，她只能再建一个Aurora来加速这一切。

嗯，一定是这样的。

Tags：#罕见病 #基因编辑 #CRISPR #CGT #基因治疗 #遗传病

END